别把罕见水肿当作普通皮肤过敏

<div style='font-size: 16px!important;line-height: 28px!important;text-align: justify;color: #777!important;'>发病率仅五万分之一，极易被误诊——</div><div style='font-size: 22px!important;line-height: 34px!important;text-align: justify!important;color: #000!important'>别把罕见水肿当作普通皮肤过敏</div><div style='font-size: 14px!important;line-height: 22px!important;text-align: left!important;color: #777!important;margin-top: 20px;'>商丘日报云阅读&nbsp&nbsp本报融媒体记者张博&nbsp&nbsp2026-05-16</div><div><img id='paperImg' style='max-width: 100%;height: auto' src='//img.founderfx.cn/epaper/202605/16/80c764ab5a37410ebfbf8643d048c16f/3.jpg' alt='' class='page-img'/></div><p> 健康是全民幸福的基石，大健康理念不仅关乎常见病防治，更离不开对罕见病群体的关注与守护。5月16日是世界遗传性血管性水肿关爱日，这种发病率仅五万分之一的罕见病，因认知度低、极易被误诊，成为隐匿在人群中的健康隐形杀手。在全民大健康行动持续推进的当下，普及罕见病防治知识、提升早筛早诊意识，既是守护个体生命安全，更是筑牢全民健康防线的重要一环。</p><p> ■反复水肿误当皮肤病，警惕这种罕见病</p><p> “每次嘴唇、脸部突然肿起来，我都以为是皮肤过敏、上火引发的小毛病，跑了好几家医院看皮肤科，吃药、涂药膏都没用，水肿反而越来越严重。”5月14日，谈及自己的求医经历，市民曹敏满是无奈。多年来，她反复出现不明原因的面部、四肢肿胀，发作时肿胀部位僵硬难受，却没有过敏性疾病常见的瘙痒感，每次肿胀持续三四天才能自行消退，严重影响日常生活。</p><p> 更让曹敏揪心的是，有一次肿胀突然侵袭喉部，她瞬间感到喉咙发紧、呼吸困难，险些危及生命。辗转就医后，在商丘市立医院皮肤科，经过专业检查，曹敏终于被确诊为遗传性血管性水肿。“从来没听过这种病，没想到看似普通的水肿，竟然是凶险的罕见病，现在想起来都后怕。”曹敏说。</p><p> 像曹敏这样被误诊误治的患者并非个例。这种极易被忽视的罕见病，正悄悄威胁着不少人的健康，而大众乃至基层医护人员对其认知不足，成为疾病防治的最大阻碍。</p><p> ■罕见水肿暗藏致命风险，这些误区要警惕</p><p> “遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传罕见病，核心病因是患者体内基因突变，导致C1酯酶抑制物缺乏或功能异常，进而引发血管通透性失控，体液异常积聚在皮肤或黏膜下。”商丘市立医院皮肤科主任刘会敏介绍，与普通过敏性水肿不同，该病发作无预兆、症状凶险，且普通抗过敏药物、激素完全无效，这也是患者久治不愈的关键原因。</p><p> 刘会敏表示，该病可发生于任何年龄段，儿童、青少年期为高发阶段，病程伴随终身。临床主要表现为反复发作的局限性、非凹陷性水肿，可累及四肢、颜面、生殖器等皮肤部位，也会侵袭胃肠道、呼吸道黏膜。其中，喉部水肿最为凶险，发作时可快速堵塞气道，从发病到窒息仅需短短10分钟，若抢救不及时，致死率在11%~40%；胃肠道黏膜水肿发作时，患者会出现剧烈腹痛、呕吐，症状与急性阑尾炎、胰腺炎等急腹症高度相似，极易被误诊，甚至遭遇不必要的剖腹探查手术。</p><p> “因为罕见，所以忽视；因为误诊，所以凶险。”刘会敏表示，目前不少临床医生和普通民众对该病认知不足，接诊的患者中超八成曾被误诊误治，平均确诊时间在10年以上，很多患者在反复就医、辗转诊疗中错失最佳干预时机，不仅承受着身体上的痛苦，更背负着巨大的心理和经济压力。</p><p> 针对大众对遗传性血管性水肿的认知误区，采访中，刘会敏逐一进行了解惑。她强调，过敏性水肿常伴随瘙痒、风团，抗组胺药物治疗有效；而遗传性血管性水肿无瘙痒症状，水肿发作更剧烈、持续时间更长，常规抗过敏药物完全无效，盲目用药只会延误病情。同时，即便水肿能自行缓解，也绝不能掉以轻心，轻微外伤、精神压力、感冒、气温变化、手术等都可能诱发疾病，看似轻微的皮肤水肿，随时可能转化为致命的喉部水肿。此外，该病有明显家族遗传倾向，患者子女有50%的遗传概率，且存在自发突变病例，罕见病并非遥不可及。</p><p> ■全维度守护，让罕见病患者被看见被救治</p><p> 大健康的核心是全人群、全周期、全方位的健康守护，关注罕见病、关爱罕见病患者，是全民健康不可或缺的重要部分。近年来，随着我国罕见病诊疗体系不断完善，遗传性血管性水肿已被纳入罕见病目录，相关诊疗药物逐步纳入医保，为患者带来了新希望。</p><p> 刘会敏提醒，若出现反复不明原因的面部、四肢水肿，突发剧烈腹痛，或不明原因的喉部憋闷，且有家族水肿病史，一定要及时前往皮肤科、急诊科就诊，通过血清补体检测、基因检测即可明确诊断，避免误诊漏诊。</p><p> 筑牢罕见病关爱防线，需要个人、医疗界、社会多方携手。从个人层面，公众要主动学习罕见病健康知识，摒弃对罕见病的偏见与误解，学会辨别疾病早期信号，做到早发现、早就诊；有家族病史的人群，备孕前可进行遗传咨询，降低子代患病风险。从医疗层面，医疗机构要加强罕见病诊疗能力建设，提升基层医生对该病的识别、诊断水平，建立高效的罕见病转诊机制，打通诊疗“最后一公里”。</p><p> 从社会层面，呼吁更多人关注罕见病群体，用理解与包容消除歧视，用科普与行动传递温暖。同时，依托社区、医院、媒体开展多元化罕见病健康科普，让罕见病防治知识走进千家万户，提升全民健康素养。</p><p> 每一个生命都值得被善待，每一份健康都值得被守护。在世界遗传性血管性水肿关爱日到来之日，让我们以大健康视野关注罕见病，以科普之力破除认知壁垒，以关爱之心温暖罕见人生，让每一位罕见病患者都能被看见、被重视、被救治，共同绘就全民健康的美好画卷。</p>

<div style='font-size: 16px!important;line-height: 28px!important;text-align: justify;color: #777!important;'>发病率仅五万分之一，极易被误诊——</div><div style='font-size: 22px!important;line-height: 34px!important;text-align: justify!important;color: #000!important'>别把罕见水肿当作普通皮肤过敏</div><div style='font-size: 14px!important;line-height: 22px!important;text-align: left!important;color: #777!important;margin-top: 20px;'>商丘日报云阅读&nbsp&nbsp本报融媒体记者张博&nbsp&nbsp2026-05-16</div><p> 健康是全民幸福的基石，大健康理念不仅关乎常见病防治，更离不开对罕见病群体的关注与守护。5月16日是世界遗传性血管性水肿关爱日，这种发病率仅五万分之一的罕见病，因认知度低、极易被误诊，成为隐匿在人群中的健康隐形杀手。在全民大健康行动持续推进的当下，普及罕见病防治知识、提升早筛早诊意识，既是守护个体生命安全，更是筑牢全民健康防线的重要一环。</p><p> ■反复水肿误当皮肤病，警惕这种罕见病</p><p> “每次嘴唇、脸部突然肿起来，我都以为是皮肤过敏、上火引发的小毛病，跑了好几家医院看皮肤科，吃药、涂药膏都没用，水肿反而越来越严重。”5月14日，谈及自己的求医经历，市民曹敏满是无奈。多年来，她反复出现不明原因的面部、四肢肿胀，发作时肿胀部位僵硬难受，却没有过敏性疾病常见的瘙痒感，每次肿胀持续三四天才能自行消退，严重影响日常生活。</p><p> 更让曹敏揪心的是，有一次肿胀突然侵袭喉部，她瞬间感到喉咙发紧、呼吸困难，险些危及生命。辗转就医后，在商丘市立医院皮肤科，经过专业检查，曹敏终于被确诊为遗传性血管性水肿。“从来没听过这种病，没想到看似普通的水肿，竟然是凶险的罕见病，现在想起来都后怕。”曹敏说。</p><p> 像曹敏这样被误诊误治的患者并非个例。这种极易被忽视的罕见病，正悄悄威胁着不少人的健康，而大众乃至基层医护人员对其认知不足，成为疾病防治的最大阻碍。</p><p> ■罕见水肿暗藏致命风险，这些误区要警惕</p><p> “遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传罕见病，核心病因是患者体内基因突变，导致C1酯酶抑制物缺乏或功能异常，进而引发血管通透性失控，体液异常积聚在皮肤或黏膜下。”商丘市立医院皮肤科主任刘会敏介绍，与普通过敏性水肿不同，该病发作无预兆、症状凶险，且普通抗过敏药物、激素完全无效，这也是患者久治不愈的关键原因。</p><p> 刘会敏表示，该病可发生于任何年龄段，儿童、青少年期为高发阶段，病程伴随终身。临床主要表现为反复发作的局限性、非凹陷性水肿，可累及四肢、颜面、生殖器等皮肤部位，也会侵袭胃肠道、呼吸道黏膜。其中，喉部水肿最为凶险，发作时可快速堵塞气道，从发病到窒息仅需短短10分钟，若抢救不及时，致死率在11%~40%；胃肠道黏膜水肿发作时，患者会出现剧烈腹痛、呕吐，症状与急性阑尾炎、胰腺炎等急腹症高度相似，极易被误诊，甚至遭遇不必要的剖腹探查手术。</p><p> “因为罕见，所以忽视；因为误诊，所以凶险。”刘会敏表示，目前不少临床医生和普通民众对该病认知不足，接诊的患者中超八成曾被误诊误治，平均确诊时间在10年以上，很多患者在反复就医、辗转诊疗中错失最佳干预时机，不仅承受着身体上的痛苦，更背负着巨大的心理和经济压力。</p><p> 针对大众对遗传性血管性水肿的认知误区，采访中，刘会敏逐一进行了解惑。她强调，过敏性水肿常伴随瘙痒、风团，抗组胺药物治疗有效；而遗传性血管性水肿无瘙痒症状，水肿发作更剧烈、持续时间更长，常规抗过敏药物完全无效，盲目用药只会延误病情。同时，即便水肿能自行缓解，也绝不能掉以轻心，轻微外伤、精神压力、感冒、气温变化、手术等都可能诱发疾病，看似轻微的皮肤水肿，随时可能转化为致命的喉部水肿。此外，该病有明显家族遗传倾向，患者子女有50%的遗传概率，且存在自发突变病例，罕见病并非遥不可及。</p><p> ■全维度守护，让罕见病患者被看见被救治</p><p> 大健康的核心是全人群、全周期、全方位的健康守护，关注罕见病、关爱罕见病患者，是全民健康不可或缺的重要部分。近年来，随着我国罕见病诊疗体系不断完善，遗传性血管性水肿已被纳入罕见病目录，相关诊疗药物逐步纳入医保，为患者带来了新希望。</p><p> 刘会敏提醒，若出现反复不明原因的面部、四肢水肿，突发剧烈腹痛，或不明原因的喉部憋闷，且有家族水肿病史，一定要及时前往皮肤科、急诊科就诊，通过血清补体检测、基因检测即可明确诊断，避免误诊漏诊。</p><p> 筑牢罕见病关爱防线，需要个人、医疗界、社会多方携手。从个人层面，公众要主动学习罕见病健康知识，摒弃对罕见病的偏见与误解，学会辨别疾病早期信号，做到早发现、早就诊；有家族病史的人群，备孕前可进行遗传咨询，降低子代患病风险。从医疗层面，医疗机构要加强罕见病诊疗能力建设，提升基层医生对该病的识别、诊断水平，建立高效的罕见病转诊机制，打通诊疗“最后一公里”。</p><p> 从社会层面，呼吁更多人关注罕见病群体，用理解与包容消除歧视，用科普与行动传递温暖。同时，依托社区、医院、媒体开展多元化罕见病健康科普，让罕见病防治知识走进千家万户，提升全民健康素养。</p><p> 每一个生命都值得被善待，每一份健康都值得被守护。在世界遗传性血管性水肿关爱日到来之日，让我们以大健康视野关注罕见病，以科普之力破除认知壁垒，以关爱之心温暖罕见人生，让每一位罕见病患者都能被看见、被重视、被救治，共同绘就全民健康的美好画卷。</p>